Emma Adolfsson, biomedicinsk analytiker vid Universitetssjukhuset Örebro, har utvecklat och validerat Next Generation Sequencing (NGS) för genetiska analyser inom klinisk vardag. Örebro universitet rapporterar att tekniken möjliggör betydligt snabbare och säkrare kartläggning av en människas arvsmassa än tidigare metoder.
NGS kan analysera hundratals gener samtidigt, vilket gör det möjligt att på några dagar identifiera ärftliga mutationer kopplade till cancer eller oväntad död. För cancerpatienter innebär det att diagnos och behandling kan påbörjas tidigare. Vid plötsliga dödsfall, särskilt bland yngre, kan den genetiska analysen ge svar på orsaken och underlätta för efterlevande att få korrekt riskbedömning och uppföljning.
Forskningen är ett exempel på hur universitetssjukhusets dubbla roll ger direkt avkastning för patienterna. Genom samarbetet mellan USÖ:s kliniska verksamhet och Örebro universitets forskningsresurser kan nya tekniker snabbare översättas till praktisk tillämpning. Region Örebro län står därmed inför möjligheten att införa NGS i rutinsjukvården, vilket kan leda till kortare väntetider, färre osäkra diagnoser och minskade kostnader för upprepade utredningar.
Enligt forskningsrapporten kan analysen med NGS ofta genomföras på några dagar, jämfört med veckor eller månader för äldre sekvenseringsmetoder. För patienten innebär det färre återbesök och snabbare besked, medan laboratorieresurser kan användas mer effektivt.
Emma Adolfsson fortsätter att utveckla tillämpningar för tekniken, med målet att fler patienter i Örebroregionen ska få tillgång till avancerad genetisk diagnostik utan att behöva remitteras till universitetssjukhus i andra delar av landet.
Källor: Örebro universitet